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Mi hija tiene síndrome de Rett

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico del desarrollo que afecta principalmente a las niñas. Fue descrito por primera vez en 1966 por el médico austriaco Andreas Rett y se clasifica como un trastorno del espectro autista atípico, pero difiere de otros trastornos del espectro autista en varios aspectos. 

Las características del síndrome de Rett suelen aparecer entre los 6 meses y los 2 años, después de un período inicial de desarrollo aparentemente normal. Algunos de los signos y síntomas comunes incluyen: Pérdida de habilidades motoras como agarrar objetos con las manos, regresión del lenguaje, problemas de coordinación, respiratorios, movimientos repetitivos de las manos, como retorcimiento, frotamiento o golpeteo, problemas de socialización. 

El síndrome de Rett se asocia con mutaciones en el gen MECP2, aunque hay casos en los que las mutaciones en otros genes también pueden causar síntomas similares. Dado que es un trastorno genético, no tiene cura, y el tratamiento se centra en abordar los síntomas y mejorar la calidad de vida de la persona afectada. La atención médica y terapias especializadas, como la fisioterapia y la terapia del habla, pueden ser parte del enfoque de manejo del síndrome de Rett. 

Entrevista a un padre, que tiene una hija con síndrome de Rett: 

¿Cómo fue el proceso de diagnóstico de tu hija con síndrome de Rett? 

Cuando Nerea tenía aproximadamente un año empezamos a ver que  dejaba de hacer cosas que antes hacía (coger objetos, por ejemplo), y no reaccionaba cuando la llamábamos. En la guardería en una visita de la neuróloga del CDIAP se fijaron rápidamente en ella, y desde el ambulatorio la derivaron a neurología de Sant Joan de Déu, donde tras la verla en la primera visita, le pidieron hacer un test genético por sospecha de Síndrome de Rett, cuyo resultado fue positivo. 

¿Cómo reaccionasteis al recibir la noticia? 

Fue un momento muy duro, ya que nunca esperas un diagnóstico tan severo sobre tu hija. 

¿Cómo ha afectado el síndrome de Rett, a la dinámica familiar en términos de roles y responsabilidades? 

Los roles y responsabilidades se mantienen básicamente igual. El impacto ha sido considerable especialmente en términos organizativos, ya que nuestro día a día está totalmente condicionado por las rutinas y atención que necesita nuestra hija, ya que es totalmente dependiente para todo (comer, aseo personal, etc.) 

¿Cómo se ha adaptado tu otro hijo y otros miembros de la familia a las necesidades especiales de tu hija? 

Nuestro hijo era muy pequeño cuando tuvimos el diagnóstico, intentamos hacer para él una vida lo más normalizada posible.

¿Cómo es la rutina diaria en tu hogar, teniendo en cuenta las necesidades específicas de tu hija? 

Por la mañana le cambiamos el pañal, la vestimos en su cama, la trasladamos a su carro, y le damos el desayuno junto a su medicación. Si es laborable la llevamos al centro de educación especial al que asiste. Por la tarde la recogemos del centro y una vez que llega a casa le damos la merienda. Como viene cansada descansa un rato viendo videos musicales hasta que llega la hora de la ducha, después de la cual le damos la cena junto a su medicación, y poco después la acostamos. 

¿Cuál es el nivel de apoyo que recibís por parte de la comunidad y profesionales de la salud? 

Nerea se visita periódicamente en el Hospital Sant Joan de Déu con varios especialistas (traumatólogo, reumatólogo, neurólogo, neumólogo, etc.) A nivel de atención primaria ha pasado a adultos, en su etapa infantil estamos satisfechos con la atención recibida. 

¿Cómo ha afectado emocionalmente a la familia la situación? 

Es un proceso largo donde hay altibajos emocionales y bastante estrés. El hecho de que la enfermedad no tenga cura de momento y sea tan invalidante es algo que pesa bastante. 

¿Qué estrategias han encontrado útiles para hacer frente a los desafíos emocionales? 

Buscar momentos en los que puedas desconectar un poco, como hacer deporte, pasear, etc.  

¿Cómo ha sido la interacción con grupos de apoyo y otras familias que enfrentan desafíos similares? 

Ha sido muy importante al entrar en contacto con familias que conviven con la misma realidad, pudiendo intercambiar puntos de vista, consejos y recomendaciones. Solemos participar en actividades donde tanto las niñas/mujeres Rett como su familia puedan disfrutar (paddle-surf adaptado, caminatas, eventos deportivos, ski adaptado, etc.).  

¿Cómo ha impactado el síndrome de Rett en las interacciones sociales de tu hija? 

Mucho, por ejemplo, hay situaciones en las que hay excesivo ruido que le molesta mucho y le pueden provocar crisis epilépticas. También al tener una rutina tan rígida dificulta la interacción social. 

¿Cómo has tenido que adaptar tu hogar para satisfacer las necesidades específicas de tu hija? 

Hemos adaptado las puertas, el baño (ducha adaptada), y disponemos de una grúa para traslados y una cama articulada motorizada. 

¿Cómo ha afectado el síndrome de Rett el estilo de vida de tu familia en términos de actividades recreativas y sociales? 

Mucho, por las grandes limitaciones que produce el trastorno de nuestra hija, como la falta de movilidad, autonomía y total dependencia para todo. Por ejemplo, el hecho de plantear un viaje de ocio nos da muchos quebraderos de cabeza a la hora de organizarlo (transporte, adaptación del alojamiento, comidas, etc.) 

 ¿Cuáles son tus esperanzas y expectativas para el futuro de tu hija y tu familia? 

Tenemos esperanza por los últimos progresos que se han hecho en la investigación, donde finalmente el año 2023 comenzaron los primeros ensayos de terapia génica con niñas afectadas. No obstante, somos conscientes de que han hecho falta muchos años para conseguirlo y seguramente faltan muchos más para que pudiera llegar a nuestra hija. Por ello nos centramos en el día a día que creemos que es la mejor opción. 

¿Cómo enfrentan juntos los desafíos y buscan oportunidades para el crecimiento y la felicidad? 

A pesar de todo, siempre intentamos buscar la manera de que tanto nuestra hija como toda la familia se sienta de la mejor manera posible. Para ello es importante tener una actitud positiva.  

Como conclusión:

La entrevista revela, la dura travesía de una familia ante el diagnóstico del síndrome de Rett. A pesar de los desafíos diarios y el impacto emocional en la familia, encuentran fuerza en la conexión con otras familias, estrategias para el bienestar emocional y la esperanza en avances médicos. La adaptación del hogar y las limitaciones en las actividades recreativas reflejan la complejidad de vivir con esta condición. Aunque enfrentan la incertidumbre del futuro, su enfoque en el día a día y la actitud positiva demuestran su compromiso con la felicidad y el crecimiento familiar.